آیا می دانید قطعاتی از DNA جنین در گردش خون مادر وجود دارد؟ آزمایش غربالگری غیر تهاجمی سل فری یا نیفتی (DNA Cell Free، NIPT یا NIFTY)، برای تعیین ریسک برخی از اختلالات ژنتیکی جنین نظیر سندرم داون انجام می‌شود. این آزمایش «غربالگری» است و «تشخیصی» نیست، به عبارت دیگر فقط احتمال اینکه بچه دچار اختلالات ژنتیک باشد را تعیین می‌کند.
با وجود آنکه، این آزمایش نمی‌تواند بطور صد در صد اختلالات جنین را مشخص کند اما دقت آن خیلی بالا است. نتایج آزمایش به پزشک کمک می‌کند در خصوص سایر آزمایشات مثل آمنیوسنتز که دقت آن حتی از این روش نیز بالاتر است، تصمیم‌گیری کند (در آزمایش آمنیوسنتز ریسک سقط جنین البته به میزان کم وجود دارد).
آزمایش NIPT به چه صورتی انجام می‌شود و تفسیر آن چگونه است؟
به دلیل اینکه این آزمایش با استفاده از یک سرنگ و خیلی سریع انجام قابل انجام فقط کافی است آستین خود را بالا بزنید تا پزشک بتواند از شما بازوی شما خون بگیرد. خوشبختانه این آزمایش برای مادر و جنین کاملا بی‌خطر است. در مرحله بعد، نمونه به آزمایشگاه فرستاده می‌شود تا با بررسی سلول‌های آزاد DNA در خون مادر، نشانه‌های اختلالات ژنتیکی بررسی گردد. خوشبختانه، در حال حاضر انجام این آزمایش در کشور وجود دارد.
جواب آزمایش نیفتی خیلی ساده و سرراست مشخص می‌کند احتمال ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی به چه صورت است. وقتی که جواب آزمایش از آزمایشگاه بر می‌گردد، پزشک آن را با جواب سایر آزمایش‌های سونوگرافی و غربالگری که قبلا انجام داده‌اید ترکیب کرده و مشخص می‌کند آیا آزمایشات بعدی لازم است یا خیر. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، احتمالا در مرحله بعد آزمایش آمنیوسنتز یا CVS را تجویز می‌کند.
آزمایش NIPT به چه منظوری انجام می‌شود؟
این آزمایش برای غربالگری شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی شامل تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریوزمی 13 (سندرم پاتو) انجام می‌شود. آزمایش NIPT همچنین می‌تواند گروه خون و جنسیت جنین را تعیین کند. از آنجا که آزمایش روی نمونه خون مادر انجام می‌شود برخی از محققان بر این باور هستند که آزمایش می‌تواند به عنوان برای غربالگری مادر نیز مورد استفاده قرار گیرد.
آزمایش NIPT چه زمانی انجام می‌شود؟
آزمایش سل فری از هفته نهم بارداری به بعد یعنی زودتر از هر آزمایش غربالگری یا تشخیصی بارداری قابل انجام است (آزمایش غربالگری اول یا NT از هفته یازدهم تا هفته چهاردهم، آزمایش CVS از هفته دهم تا هفته دوازدهم، آزمایش غربالگری دوم یا تست آنومالی بین هفته‌های پانزدهم تا هفته بیست و دوم و آزمایش آمنیوسنتز معمولا بین هفته پانزدهم تا هفته بیستم بارداری انجام می‌شود).
دقت آزمایش NIPT به چه میزان است؟
نتایج برخی مطالعات نشان می‌دهد دقت آزمایش نیفتی از آزمایش خون غربالگری اول و غربالگری دوم بیشتر است. نتایج دیگر پژوهش‌ها نشانگر آن است که دقت NIPT برای تشخیص سندرم داون و ادوراد نیز نسبت به سایر آزمایشات غربالگری استاندارد بیشتر است. اما مطالعات بیشتری برای تایید یافته‌های فوق مورد نیاز است.
آزمایش NIPT برای چه کسانی تجویز می‌شود؟
این آزمایش معمولا برای کسانی که ریسک داشتن فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیک را دارا هستند مثل خانم‌های باردار بالای 35 سال، کسانی که فرزندان قبلی یا افراد خانواده آنها مبتلا به اختلالات ژنتیک بوده و کسانی که سابقه پارگی کیسه آب جنین را داشته‌اند تجویز می‌شود.
کارهایی که قبل از آزمایش NIPT باید انجام دهید
قبل از انجام آزمایش، نحوه دریافت خسارت درمان از شرکت بیمه‌گر خود را سوال کرده و مدارک لازم را تهیه نمایید. ضمنا با وجود آنکه آزمایش کاملا بی‌خطر است اگر دانستن نتیجه آزمایش برای شما خیلی استرس‌زا است از قبل با پزشک خود در این خصوص صحبت نمایید.
بیشتر بدانید:
آزمایش غربالگری اول یا سونوگرافی NT
ثبت ديدگاه